Kalıtsal nedenlere bağlı olan bu hastalıkta, proteinlerle alınan fenialanin, bir enzim eksikliği nedeniyle trozin adı verilen aminoaside çevrilemez; bu nedenle normal şekilde kullanılamaz ve bir miktarı başka maddelere parçalanır.
Fenilketonüri sık rastlanan bir hastalık değildir. Gelişmiş ülkelerin bazılarında 10-20 bin çocuktan birinde görüldüğü bildirilmektedir. Bu hastalık, daha çok sarışın ve beyaz ciltli çocuklarda görülmekle birlikte hastalığa esmerlerde de rastlanmaktadır.
Hastalık, anne babadaki bozuk genin yavruya geçmesiyle ortaya çıkar; bu nedenle, bu hastalığı olanların evlenmemeleri, evlenenlerin ise çocuk yapmamaları gerekir.
Fenilketonüri hastalığı olan hamile kadınların özel diyet uygulamaları zorunludur. Diyet tedavisi görmeyen annelerin çocuklarında, doğmadan önce beyninde ve başka organlarında bozukluklar ortaya çıkabilir.
Fenilketonüri hastalığınının tedavi sürecini çocuk metabolizma ve genetik uzmanı doktorlar yapmaktadır.
Fenilketonüri ile doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanini metobilize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında miktarı artan fenilalanin ve onun artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Bu durum çocuğun ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren başka birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
Bu hastalığı olan çocukların idrarı ve teri kötü kokuludur; gelişmelerinde ve davranışlarında bazı bozukluklar görülür. Bu çocuklar süte karşı da duyarlı olurlar. Kuşkulu belirtiler gösteren çocukların doktor kontrolünden geçirilmeleri gerekir.
Fenilketonüri Hastalığında Tedavi ve Diyet
Bu metabolizma hastalığının tedavisi özel diyet uygulanarak yapılır. Fenilketonürili hastaların beslenmesinde temel ilke, diyette fenilalanin miktarını zarar vermeyecek düzeyde azaltmak, aynı zamanda yeterli ve dengeli beslenmeyi sağlamaktır.
Bunun için;
Çocukların beslenmesinde protein değeri düşük yiyeceklerden yararlanılır. Protein; tahıl ve türevlerinde orta derecede, sebze ve meyvelerde ise çok az bulunur; bal, pekmez, şeker ve nişastada ise bulunmaz. Hasta çocuğun diyeti bu yiyeceklerle ve az miktarda süt kullanılarak hazırlanmalıdır.
Kuru baklagiller, yumurta, su ürünleri, süt ve bunların türevleri proteinler, fenilalaninin en iyi kaynaklarıdır. Çocuk beslenmesinde bu besinler çok önemlidir ve diyetten tümüyle çıkarılamaz ancak en alt düzeye indirilebilir. Çocuğa bir miktar süt verilmelidir.
Bu hastalığı olan yetişkin kişilerin de proteince zengin yiyecekleri en alt düzeye indirmeleri gerekir.
Fenilketonüri sık rastlanan bir hastalık değildir. Gelişmiş ülkelerin bazılarında 10-20 bin çocuktan birinde görüldüğü bildirilmektedir. Bu hastalık, daha çok sarışın ve beyaz ciltli çocuklarda görülmekle birlikte hastalığa esmerlerde de rastlanmaktadır.
Hastalık, anne babadaki bozuk genin yavruya geçmesiyle ortaya çıkar; bu nedenle, bu hastalığı olanların evlenmemeleri, evlenenlerin ise çocuk yapmamaları gerekir.
Fenilketonüri hastalığı olan hamile kadınların özel diyet uygulamaları zorunludur. Diyet tedavisi görmeyen annelerin çocuklarında, doğmadan önce beyninde ve başka organlarında bozukluklar ortaya çıkabilir.
Fenilketonüri hastalığınının tedavi sürecini çocuk metabolizma ve genetik uzmanı doktorlar yapmaktadır.
Fenilketonüri ile doğan çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanini metobilize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında miktarı artan fenilalanin ve onun artıkları, çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Bu durum çocuğun ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren başka birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
Bu hastalığı olan çocukların idrarı ve teri kötü kokuludur; gelişmelerinde ve davranışlarında bazı bozukluklar görülür. Bu çocuklar süte karşı da duyarlı olurlar. Kuşkulu belirtiler gösteren çocukların doktor kontrolünden geçirilmeleri gerekir.
Fenilketonüri Hastalığında Tedavi ve Diyet
Bu metabolizma hastalığının tedavisi özel diyet uygulanarak yapılır. Fenilketonürili hastaların beslenmesinde temel ilke, diyette fenilalanin miktarını zarar vermeyecek düzeyde azaltmak, aynı zamanda yeterli ve dengeli beslenmeyi sağlamaktır.
Bunun için;
Çocukların beslenmesinde protein değeri düşük yiyeceklerden yararlanılır. Protein; tahıl ve türevlerinde orta derecede, sebze ve meyvelerde ise çok az bulunur; bal, pekmez, şeker ve nişastada ise bulunmaz. Hasta çocuğun diyeti bu yiyeceklerle ve az miktarda süt kullanılarak hazırlanmalıdır.
Kuru baklagiller, yumurta, su ürünleri, süt ve bunların türevleri proteinler, fenilalaninin en iyi kaynaklarıdır. Çocuk beslenmesinde bu besinler çok önemlidir ve diyetten tümüyle çıkarılamaz ancak en alt düzeye indirilebilir. Çocuğa bir miktar süt verilmelidir.
Bu hastalığı olan yetişkin kişilerin de proteince zengin yiyecekleri en alt düzeye indirmeleri gerekir.
